Apa Perbedaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Turner

Apa Perbedaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Turner

Perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Turner adalah bahwa sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21, sedangkan sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita.

Aneuploidi didefinisikan sebagai adanya jumlah kromosom yang tidak normal dalam sel biologis. Oleh karena itu, dalam kondisi aneuploidi, sel manusia mungkin memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46. Aneuploidi biasanya disebabkan oleh nondisjunction (kromosom tidak terpisah dengan baik antara dua sel). Ini terdiri dari dua jenis utama sebagai autosomal (sindrom Down) dan kromosom seks (sindrom Turner dan Klinefelter). Sindrom Down dan sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Sindrom Down
3. Apa itu Sindrom Turner
4. Kemiripan – Sindrom Down dan Sindrom Turner
5. Sindrom Down vs Sindrom Turner dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan – Sindrom Down vs Sindrom Turner

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi karena adanya semua atau sebagian sepertiga dari kromosom 21 dalam sel manusia. Sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Kelainan genetik ini ditandai dengan pertumbuhan fisik yang lambat, kecacatan intelektual ringan hingga sedang, dan fitur wajah yang khas (wajah rata, kepala kecil, leher pendek, lidah menonjol, fisura palpebra, telinga kecil, otot lemah. nada, lebar, tangan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan, dll.). Biasanya, seseorang dengan sindrom Down memiliki IQ 50, yang setara dengan anak berusia 8 tahun. Penyakit ini dinamai dokter Inggris John Langdon Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Ini adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia.

Gambar 01: Sindrom Down

Orang tua dari individu yang terkena adalah normal pada sindrom Down. Selain itu, sindrom Down dapat didiagnosis melalui skrining prenatal, pengamatan langsung, dan pengujian genetik. Tidak ada obat untuk kelainan genetik ini. Pendidikan dan perawatan suportif yang tepat telah terbukti meningkatkan kualitas orang yang menderita sindrom Down. Harapan hidup adalah 50 sampai 60 pada individu dengan sindrom Down di negara maju dengan perawatan kesehatan yang tepat.

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita. Ini juga dikenal sebagai 45 X0 atau 45X. Tanda dan gejala penyakit ini antara lain leher pendek berselaput, telinga rendah, garis rambut rendah di belakang, perawakan pendek, tangan dan kaki bengkak saat lahir, tidak ada periode menstruasi, payudara kurang berkembang, ketidakmampuan untuk memiliki anak, kelainan jantung, diabetes, hormon tiroid rendah, masalah penglihatan dan pendengaran. Individu dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal. Sindrom Turner juga disebabkan karena peristiwa nondisjunction.

Gambar 02: Sindrom Turner

Selain itu, sindrom Turner didiagnosis melalui pemeriksaan tanda-tanda fisik dan tes genetik. Selain itu, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, suntikan hormon pertumbuhan manusia dapat membantu meningkatkan tinggi badan orang dewasa, terapi penggantian estrogen dapat membantu perkembangan payudara dan pinggul, dan teknologi reproduksi dapat membantu memiliki anak.

Apa Persamaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Turner?

Sindrom Down dan sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda. Kedua kondisi tersebut merupakan kelainan genetik yang langka. Mereka tidak diwariskan karena disebabkan oleh non-disjungsi, peristiwa sporadis. Kedua kondisi tersebut dapat didiagnosis melalui tanda fisik dan pengujian genetik. Tidak ada obat untuk kedua penyakit tersebut.

Apa Perbedaan Antara Sindrom Down dan Sindrom Turner?

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, sedangkan sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita. Jadi, inilah perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Turner. Selanjutnya, sindrom Down adalah aneuploidi autosomal, sedangkan sindrom Turner adalah aneuploidi kromosom seks.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Turner dalam bentuk tabel untuk perbandingan secara berdampingan.

Ringkasan – Sindrom Down vs Sindrom Turner

Aneuploidi adalah adanya jumlah kromosom abnormal dalam sel biologis. Artinya, dalam kondisi ini, sel manusia mungkin memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 kromosom. Sindrom Down dan sindrom Turner adalah dua jenis kondisi aneuploidi yang berbeda. Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, sedangkan sindrom Turner adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita. Jadi, ini merangkum perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Turner.

Referensi:

1. “Sindrom Down.” Mayo Clinic, Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Medis.
2. “Sindrom Turner: Penyebab, Gejala, Diagnosis & Cara Mengobati.” Klinik Cleveland.

Kesopanan Gambar:

1. “Anak Dengan Sindrom Down” (CC0) melalui Gambar Domain Publik.
2. “Kariotipe proband dengan Neurofibromatosis tipe 1, kompleks Tuberous Sclerosis dan Sindrom Turner. Panah menunjukkan adanya hanya satu kromosom X di kariotipe” Oleh Malini S. Suttur, Savitha R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy, dan Ramachandra B. Nallur – NCBI (CC OLEH 2.0) melalui Commons Wikimedia

Leave a Comment