Apa Perbedaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick

Apa Perbedaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick

Perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick adalah bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan karena defisiensi β-hexosaminidase A, yang menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel, sedangkan penyakit Niemann-Pick adalah disebabkan karena defisiensi sphingomyelinase, yang menyebabkan penumpukan sphingomyelin di dalam sel.

Penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lisosom resesif autosomal. Mereka memiliki gejala umum seperti bintik merah ceri di makula, kerusakan sistem saraf pusat, regresi dalam perkembangan, kejang, hipotonia, dan arefleksia. Apalagi kedua kelainan ini disebabkan karena kekurangan enzim tertentu.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Kunci
2. Apa itu Penyakit Tay-Sachs
3. Apa itu Penyakit Niemann-Pick
4. Kemiripan – Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick
5. Penyakit Tay-Sachs vs Penyakit Niemann-Pick dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan – Penyakit Tay-Sachs vs Penyakit Niemann-Pick

Apa itu Penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh defisiensi enzim β-hexosaminidase A. Defisiensi ini menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel. Ketiadaan enzim ini membantu memecah zat lemak, yang pada akhirnya mengarah pada penumpukan lemak ke tingkat beracun di otak dan sumsum tulang belakang. Ini mempengaruhi fungsi sel saraf. Gejala kondisi ini mungkin termasuk bintik-bintik merah ceri di mata, kehilangan keterampilan motorik, kelemahan otot, masalah gerakan, kejang, gangguan pendengaran dan ketulian, masalah pembengkakan, masalah perilaku, sering infeksi pernapasan, lambat kehilangan kemampuan berbicara, penurunan dalam fungsi mental dan responsif, kecanggungan, tremor dan kejang otot, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan gangguan kejiwaan. Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena mutasi gen yang disebut gen HEXA.

Gambar 01: Penyakit Tay-Sachs

Selain itu, penyakit Tay-Sachs didiagnosis melalui riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, tes darah diagnostik, tes genetik, dan pemeriksaan mata. Selain itu, pilihan pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs termasuk obat-obatan (obat antikejang dan antibiotik), perawatan pernapasan, nutrisi dan hidrasi, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dan bahasa. Perawatan masa depan potensial termasuk terapi gen, transplantasi sel induk, dan terapi penggantian enzim.

Apa itu Penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Niemann-Pick disebabkan karena kekurangan enzim sphingomyelinase, yang menyebabkan penumpukan sphingomyelin di dalam sel saraf. Ini adalah penyakit bawaan langka yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme lemak di dalam sel. Akumulasi sphingomyelin dalam sel dari waktu ke waktu menyebabkan kematian sel-sel ini. Penyakit Niemann-Pick dapat memengaruhi otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang, dan paru-paru. Gejala kondisi ini mungkin termasuk kecanggungan dan kesulitan berjalan, distonia atau gerakan mata, gangguan tidur, kesulitan menelan atau makan, dan pneumonia berulang. Selain itu, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu (mutasi pada gen SMPD1) terkait dengan metabolisme lemak seperti kolesterol dan lipid.

Gambar 02: Penyakit Niemann–Pick

Penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis melalui riwayat keluarga, biopsi darah dan kulit, MRI, pemeriksaan mata, tes genetik, dan tes prenatal. Selanjutnya, pilihan pengobatan untuk penyakit Niemann-Pick mungkin termasuk obat miglustat (Zavesca), yang memperbaiki gejala neurologis, dan terapi fisik.

Apa Persamaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lisosom yang berbeda. Keduanya merupakan kelainan resesif autosomal bawaan yang langka. Mereka memiliki gejala umum seperti bintik merah ceri di makula, kerusakan sistem saraf pusat, regresi dalam perkembangan, kejang, hipotonia, arefleksia, dll. Kedua kelainan ini disebabkan karena kekurangan enzim tertentu. Tidak ada obat yang tepat untuk kedua gangguan tersebut, dan keduanya diobati dengan memperbaiki gejalanya.

Apa Perbedaan Antara Penyakit Tay-Sachs dan Penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena defisiensi β-hexosaminidase A, yang menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel, sedangkan penyakit Niemann-Pick disebabkan karena kekurangan sphingomyelinase, yang menyebabkan pembentukan sphingomyelin di dalam sel. Jadi, inilah perbedaan utama antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick. Selanjutnya, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang disebut gen HEXA. Di sisi lain, penyakit Niemann-Pick disebabkan mutasi pada gen spesifik yang disebut SMPD1.

Infografis di bawah ini menyajikan perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick dalam bentuk tabel untuk perbandingan berdampingan.

Ringkasan – Penyakit Tay-Sachs vs Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick adalah dua gangguan penyimpanan lisosom resesif autosomal. Kedua gangguan ini memiliki beberapa gejala yang mirip. Penyakit Tay-Sachs disebabkan karena defisiensi β-hexosaminidase A, yang menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di dalam sel. Penyakit Niemann-Pick disebabkan karena kekurangan sphingomyelinase, yang menyebabkan penumpukan sphingomyelin di dalam sel. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penyakit Tay-Sachs dan penyakit Niemann-Pick.

Referensi:

1. “penyakit Tay Sachs.” Pilihan NHS, NHS.
2. “Penyakit Niemann-Pick: Genetika Medlineplus.” MedlinePlus, Perpustakaan Kedokteran Nasional AS.

Kesopanan Gambar:

1. “Tay-sachsUMich” Oleh Jonathan Trobe, MD (CC OLEH 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. “Penyakit Niemann–Pick” Oleh humpath.com – penyakit Niemann-Pick (CC OLEH 2.0) melalui Commons Wikimedia

Leave a Comment